El Programa de detección precoz de enfermedades congénitas permite obtener diagnósticos tempranos de nueve enfermedades asintomáticas durante los primeros meses de vida

La Junta de Castilla y León incorpora a partir de mañana, 1 de octubre, el cribado del déficit de biotinidasa al Programa de detección precoz de enfermedades congénitas del recién nacido en la Comunidad, tras la propuesta realizada en el ámbito ministerial para su próxima inclusión en la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud.

El déficit de biotinidasa es una enfermedad metabólica hereditaria, que provoca que no se pueda reutilizar la vitamina biotina para procesar los nutrientes, lo que causa graves problemas de salud en el recién nacido (convulsiones, dificultad para respirar, hipotonía, erupciones en la piel, alopecia, pérdida de audición y retraso en su desarrollo)

Se trata de una patología asintomática al nacer -con una incidencia estimada de un caso por cada 60.000 recién nacidos vivos- pero que, si se detecta de forma precoz y se instaura el tratamiento adecuado, facilita que el bebé tenga un desarrollo normal, evitándose así secuelas irreversibles.

Con la incorporación de la detección precoz del déficit de biotinidasa, este programa preventivo de Salud Pública en Castilla y León suma nueve cribados de enfermedades congénitas: hipotiroidismo congénito; fenilcetonuria; fibrosis quística; hiperplasia suprarrenal congénita; anemia falciforme; acidemia glutárica tipo I; deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD); deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD), a los que ahora se añade el déficit de biotinidasa.

La detección de este déficit se añade por tanto a la llamada ‘prueba del talón’, ofertada a todos los recién nacidos y que se lleva a cabo entre las 48 y las 72 primeras horas de vida de los bebés; en este caso concreto, se medirá la actividad enzimática de la biotinidasa en esa misma muestra de sangre tomada a cada recién nacido.

En 2019, 13.964 niños nacidos en Castilla y León accedieron a la detección precoz de enfermedades congénitas en la Comunidad a través de la ‘prueba del talón’, el 99,8%, con un total de 16.405 determinaciones analíticas realizadas para este fin.

La Consejería de Sanidad oferta este programa de cribado poblacional, gratuito y voluntario, a todos los bebés que nacen en la Comunidad, con el fin de diagnosticar lo antes posibles patologías que pueden hipotecar el desarrollo futuro de los recién nacidos e iniciar de la forma más precoz posible sus tratamiento, mejorando así las expectativas y la calidad de vida de los niños que nazcan con enfermedades congénitas.