Es una enfermedad rara caracterizada por una degradación muscular progresiva

La iglesia de Santiago del Burgo se iluminará esta noche de color Rojo, con motivo del Día de Concienciación sobre la Distrofia Muscular de Duchenne. El propósito es el de sensibilizar y concienciar  a la población acerca de esta patología que afecta a 250.000 personas a nivel mundial, especialmente varones.

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad rara descrita en el año 1861 por Duchenne de Boulogne, caracterizada por una degradación muscular progresiva ocasionada por una duplicación o modificación del ADN, afectando el gen DMD que contiene 79 exones o fragmentos que codifican la proteína denominada distrofina. Generalmente se manifiesta en los niños varones, las niñas pueden ser portadoras, siendo moderadamente afectadas por la enfermedad.

La ausencia o disminución de esta proteína deteriora las células musculares, incidiendo notablemente en la función muscular y cerebral, causando dificultades de aprendizaje como trastorno por déficit de atención (ADD), trastorno obsesivo-compulsivo (OCD) o autismo.

DEJA UNA RESPUESTA

Por favor ingrese su comentario!
Por favor ingrese su nombre aquí